Momenteel zijn er wereldwijd tussen de 6000 en 8000 zeldzame erfelijke aandoeningen geïdentificeerd. In België alleen lijdt zes tot acht procent van de bevolking aan één van die zeldzame erfelijke aandoeningen. Sterker nog, de kans bestaat dat je zelf drager bent van een genetische ziekte zonder het zelf te beseffen. Is het wel zo’n goed idee om zwanger te worden als je een erfelijke aandoening hebt?
Sinds haar geboorte lijdt Catherine Criem aan fenylketonurie (PKU). Een zeldzame stofwisselingsziekte waarbij de stof fenylalanine niet goed wordt afgebroken door haar lichaam. Deze stof komt in je lichaam door het eten van eiwitten. Hierdoor moeten mensen met PKU een eiwitarm dieet volgen. Vlees, vis, eieren, zuivelproducten, frisdranken met aspartaam,… en alle andere producten met te veel eiwitten worden allemaal geschrapt uit hun voeding. Doen ze dat niet, dan kan er onherstelbare hersenschade, sterk verlaagd IQ en epilepsie optreden.
“Ik wou echt graag kinderen en ben nu mama van twee gezonde tienerzonen”, vertelt Catherine. “Voor mijn zwangerschap heeft mijn man wel een test ondergaan, aangezien ik wou weten hoe groot de kans was dat mijn kinderen dezelfde erfelijke ziekte gingen krijgen. Hij was gelukkig geen drager, maar dan nog zou mij dit niet weerhouden hebben van kinderen te krijgen. Ik zou het niet erg vinden als mijn kinderen ook PKU zouden hebben.”
Je hebt altijd een keuze
In Artikel 16 van de Universele Verklaring van de Rechten van de Mens staat het volgende: “Zonder enige beperking op grond van ras, nationaliteit of godsdienst, hebben mannen en vrouwen van huwbare leeftijd het recht om te huwen en een gezin te stichten.” Met andere woorden, iedereen heeft het recht een kind op de wereld te brengen, dus ook een ziek kind. Is dat wel een goed idee en zijn er mogelijke oplossingen?
Catherine heeft geluk. Haar man is geen drager van dezelfde genetische ziekte en haar ziekte is recessief. Haar beide kinderen zijn nu drager van dit gen, omdat ze op een natuurlijke manier zwanger is geworden. Als haar partner wel drager was werden haar kansen plots veel groter op een ziek kind. Of het dan nog wel verstandig is om de gok te wagen tijdens een natuurlijke zwangerschap is een andere vraag.
Volgens een klinisch geneticus heeft ieder koppel het recht om die keuze zelf te maken. Mensen mogen de gok wagen, maar afhankelijk van de genetische ziekte zijn er ook verschillende opties om toch een gezond kind ter wereld te brengen. Een eerste optie is IVF (in vitro fertilisatie) + PGT (pre-implantatie genetische test). Hierbij krijgt de vrouw eerst een IVF behandeling zodat meerdere eicellen rijpen. Die worden dan weggenomen en bevrucht met zaadcellen. De embryo’s worden dan getest op de mutatie in kwestie en op andere grote gendefecten. Enkel de embryo’s zonder de aandoening worden teruggeplaatst in de baarmoeder. Hierbij heeft het koppel dus bijna een garantie op een gezond kind. Maar er is een keerzijde aan deze medaille. Enkel de ‘ernstige’ aandoeningen komen in aanmerking voor deze behandeling. Hierover bestaat geen uniforme lijst en is dus afhankelijk van ziekenhuis tot ziekenhuis. De behandeling is ook zeer prijzig. Dat kost de maatschappij maar liefst 20.000 euro per cyclus. Indien je voldoet aan bepaalde voorwaarden, betaalt je ziekteverzekering de kosten terug voor maximum 6 cyclussen. Daarvoor betaal je dan nog 700 euro uit je eigen zak.
Bovendien is een IVF behandeling fysiek en mentaal zeer zwaar. De lange wachttijden tussen de cyclussen, het wachten op resultaten van de embryo’s… zorgen ervoor dat veel mensen stoppen met de behandeling. Ook de zware hormonenkuur eist een tol op het vrouwelijke lichaam. Daarbovenop komt nog eens de PGT waardoor niet alle embryo’s de selectie halen. De slaagkans voor een vrouw met goede fertiliteit bedraagt 25%.
Een tweede optie is een prenatale test. De vrouw is zwanger geworden op natuurlijke wijze en wordt achteraf getest door middel van vruchtwaterpunctie of vlokkentest. Als de foetus is aangetast door de genetische aandoening wordt de zwangerschap onderbroken indien de aandoening ‘ernstig’ is.
Ik wou weten hoe groot de kans was dat mijn kinderen dezelfde erfelijke ziekte gingen krijgen.
Catherine Criem, PKU patiënt
De keuze ligt dus niet 100% bij de ouders, maar ook deels bij de ziekenhuizen. Heeft een ziekenhuis dan wel het recht om te bepalen of een ziekte al dan niet ernstig is? En wat als er sprake is van een abortus?
Het ‘welzijnsmaximaliseringsprincipe’, het ‘minimumdrempelprincipe’ en het ‘redelijk welzijnprincipe’. Dat zijn volgens (bio-) ethicus Guido Pennings drie principes om te bepalen wanneer ouders zich mogen voortplanten. Verder bepalen die principes wanneer prenatale en pre-implantatie diagnostiek mag toegepast worden.
In een academisch artikel legt hij dat verder uit: “Het ‘welzijnsmaximaliseringsprincipe’ is een vergelijkend principe dat stelt dat, als we kunnen kiezen tussen het op de wereld zetten van een kind met een hoge levenskwaliteit en een kind met een lagere levenskwaliteit, we moeten kiezen voor het kind met de hoogste levenskwaliteit.”
Vervolgens stelt Pennings: “Het ‘minimumdrempelprincipe’ beoordeelt de levenskwaliteit van het kind dat wordt geboren in absolute termen. Tot slot, het ‘redelijk welzijnprincipe’ poogt de tegenintuïtieve gevolgen van de beide andere principes op te vangen.”
Het blijft een geldkwestie
Alle mogelijke oplossingen om een gezond kind ter wereld te brengen, kosten het koppel en de maatschappij veel geld. Dat is een bedrag dat sommige koppels niet kunnen of willen betalen.
Als we het enkel vanuit een economisch standpunt bekijken, is de beslissing hoogstwaarschijnlijk snel gemaakt. Zo stelt geneticus Patrick Willems in een artikel van het VRT NWS: “Een downsyndroom-baby kost de maatschappij gedurende het leven 1 tot 2 miljoen euro.”
Niet iedere genetische ziekte kost de maatschappij zo’n aanzienlijk bedrag. Toch valt het niet te ontkennen dat het bedrag van de nodige zorg en medicatie van een genetisch ziek persoon zeer hoog is. De kosten bij behandelingen om een genetische aandoening voor de geboorte te vermijden zijn aanzienlijk lager.
In 2020 vraagt Vooruit-politicus Conner Rousseau zich in ‘De Ochtend’ op Radio 1 af of er een absoluut recht op kinderen is. Hij verduidelijkt dat het gaat om ouders die hun kinderen verwaarlozen of mishandelen. De politiek is al langer bezig met het nadenken over mogelijke regelgevingen, maar wat weerhoudt ze dan om dit door te trekken naar ernstige genetische ziektes?
Conclusie: Zolang de overheid geen regels oplegt, mag iedereen met een genetische ziekte bepalen of ze zich voortplanten of niet. Ziekenhuizen kunnen en mogen enkel raad en potentiële oplossingen aanbieden om het nageslacht zo gezond mogelijk ter wereld te brengen. Of koppels met een kinderwens die raad daadwerkelijk in acht nemen is, en blijft voorlopig, volledig hun eigen beslissing.
De auteur
